Anemias Hemolíticas

ANEMIAS HEMOLÍTICAS

Introducción

Anemia: disminución de la cantidad de eritrocitos

Hemólisis: destrucción o lísis de los eritrocitos

Anemia Hemolítica: disminución de la cantidad de los eritrocitos debido a una destrucción o lisis eritrocitaria.

Las anemias hemolíticas son un grupo de trastornos caracterizados por la disminución del volúmen eritrocitario: la vida promedio de un eritrocito es de 90 a 120 días. A diferencia de las anemias no hemolíticas, en las anemias hemolíticas el eritrocito tiene un tiempo de vida menor debido a una muerte prematura.

Clasificación

Las anemias hemolíticas se clasifican por su etiología en hereditarias (AHE) y adquiridas (AHA). Las anemias hemolíticas hereditarias tienen su orígen en una anomalía interna del eritrocito, mientras que el orígen de las anemias hemolíticas adquiridas yace en causas externas al ambiente intrínseco del eritrocito: se puede tratar de anomalías del sistema inmune, o debido a alguna microangiopatía, o bien por una alteración del ambiente en el que se encuentra el eritrocito, es decir, la sangre.

Se puede clasificar a las anemias hemolíticas de dos maneras.

Clasificación por tipos:

Tipo A: defecto molecular en el interior del hematíe

Talasemias
Hemoglobinopatías
Enzimopatías

Tipo B: defecto estructural en la membrana celular

Esferocitosis
Defectos de proteínas estructurales

Tipo C: defectos en el ambiente extracelular

Trauma físico
Presencia de anticuerpos

Clasificación por su etiología:

Hereditarias

Por defectos en la membrana

Elipsocitosis
Esferocitosis

Alteraciones metabólicas por defectos enzimáticos

Alteraciones de la vía Pentosa - Fosfato
Alteraciones de la vía Embden Meyerhof

Alteraciones en la hemoglobina

Talasemias
Hemoglobinas anómalas

Adquiridas

Isoinmunes

Enfermedad hemolítica del neonato

Autoinmunes

Por anticuerpos calientes
Por anticuerpos fríos

Mecánicas

Anemia hemolítica microangiopática

Infecciosas

Malaria

Tóxicas

Arsénico
Agentes oxidantes

Agentes físicos

Quemaduras graves

Izquierda: eritrocito sano. Media: hemólisis por infección de Plasmodium. Derecha: evento de hemólisis

La etiología, patogenia, diagnóstico y tratamiento son específicos de cada enfermedad distinta, pues los mecanismos fisiopatológicos con los que se produce la hemólisis son distintos en cada padecimiento.

Transplante de médula ósea: tratamiento para las Talasemias Mayores

Síndrome Hemolítico Crónico y sus tres manifestaciones:
Anemia, Esplenomegalia, Ictericia.
Una forma clínica de argumentar la sospecha de alguna anemia hemolítica es encontrarse con estas tres manifestaciones.

a continuación, se abordan las anemias hemolíticas más representativas

Esferocitosis Hereditaria

La esferocitosis surge de un defecto en la membrana del eritrocito: se trata de una de las anemias hemolíticas hereditarias más comunes. Dependiendo de cuál de los 5 genes que codifican a la Espectrina (una de las proteínas más importantes del eritrocito) se ven afectados por la mutación, son los distintos componentes de la membrana eritrocitaria los que pueden verse afectados. El componente que más se ve afectado es la Ankirina (30 - 60% de los casos). En la esferocitosis hereditaria, el eritrocito va perdiendo progresivamente elementos importantes de sus capas lipídicas ya que se forman vesículas pequeñas a causa de la inconsistencia de las proteínas estructurales. Los pacientes con este padecimiento presentan el síndrome hemolítico crónico, además de una reticulocitosis moderada, e incluso pueden presentar litiasis renal como primera manifestación, esto debido a la descompensación que representa un incremento en la hemólisis prematura. Las pruebas de Concentración de la Hemoglobina Corpuscular Media [CHCM] que superan el valor de 35 sugieren una esferocitosis hereditaria, esto se puede comprobar realizando pruebas genéticas en laboratorios especializados. El tratamiento de esta patología consta de administración contínua de Ácido Fólico (1mg al día) y en anemia extrema, transfusiones de concentrado de hematíes. La esplenectomía previene las complicaciones de esta enfermedad, y mejora las manifestaciones clínicas de la misma.

Elipsocitosis Hereditaria

Los pacientes con Elipsocitosis Hereditaria rara vez presentan hemólisis significativas (sólo de un 10 a un 15%). Usualmente se trata de una patología asintomática, causada por un defecto en la alfa-espectrina. Es muy similar a la Esferocitosis Hereditaria, revisada anteriormente.

Talasemias

Las talasemias son un conjunto heterogéneo de anemias hemolíticas caracterizado por una reducción en la síntesis de una de las cadenas de la hemoglobina, lo que conlleva a un desequilibrio. Podemos encontrarnos con Alfa-Talasemia si el defecto se encuentra en la cadena Alfa de la hemoglobina, o bien con una Beta-Talasemia en caso de que el defecto se encuentre en la cadena Beta de la hemoglobina. Las Talasemias se subclasifican de la siguiente manera:

Talasemia menor o /minor/: prácticamente asintomática, los valores de hemoglobina se ven raramente afectados, únicamente se presentan con un ligero decremento. En un frotis se observa ligera hipocromía y microcitosis. Genéticamente estos pacientes son heterocigotos
Talasemia mayor o /maior/: anemia grave que provoca dependencia a transfusiones sanguíneas. Genéticamente estos pacientes son homocigotos
Talasemia intermedia: de gravedad variable. Genéticamente ambígua.

La eritropoyesis es insuficiente en la Talasemia Mayor, y la hemólisis acelerada provoca cambios metabólicos importantes debido a un aumento de hierro libre que altera todo a su paso. El tratamiento tradicional de las Talasemias ha sido transfusiones sanguíneas, pero hacer del paciente un dependiente de transfusiones le condenaría a sufrir complicaciones que comprometen la vida debido al exceso de hierro libre. Afortunadamente hoy en día el tratamiento ha sido innovado para hacer mancuerna con las transfusiones sanguíneas: el uso de quelantes de hierro administrados por vía oral, para deshacerse el organismo del hierro en exceso que no puede deshecharse de manera metabólicamente habitual. El transplante de médula ósea también es una opción innovadora, aunque la efectividad del transplante depende de varios factores que tienen que ver con lograr una reacción favorable por parte del organismo del paciente.

Anemia Falciforme

La anemia falciforme se caracteriza por la observación de eritrocitos deformes con forma de hoz o semiluna, llamados drepanocitos. La deformidad en los eritrocitos, que causa entorpecimiento de la circulación sanguínea en general y ocurre cuando el eritrocito se atrofia por falta de afinidad por el oxígeno, es causada por una mutación genética que afecta la composición de la hemoglobina, de modo que la hemoglobina de una persona con drepanocitosis no es una hemoglobina ordinaria, si no una forma patológica de hemoglobina, denominada Hemoglobina S o HbS. Esta anemia es una patología agresiva, ya que puede desembocar en crisis vasoclusivas, crisis de dolor abdominal, crisis febriles y crisis de anemia aguda: el desarrollo de complicaciones puede ocurrir fácilmente si no se lleva un control adecuado, complicaciones que van desde Síndrome de Tórax Agudo hasta infarto cerebral. Al tratarse de un defecto genético, el tratamiento es sólamente un control directo sobre las consecuencias de la mutación que provoca la codificación de una hemoglobina patológica, la HbS. El diagnóstico de la Anemia Falciforme es por excelencia el estudio de hemoglobinas.

Anemia Hemolítica Por Malaria

La Malaria es una parasitosis de gran importancia clínica, prevaleciente en zonas tropicales donde puede vivir sus vectores, mosquitos del género Anopheles, como todo el continente africano, Asia tropical, América del Sur y México. El protozoario responsable de la Malaria es del género Plasmodium. Actualmente las 4 especies más importantes de Plasmodium son P. Malariae, P. Vivax, P. Ovale y P. Falciparum. La Malaria o Paludismo como tal es una parasitosis, pero se revisa a continuación debido a que el ciclo de vida del protozoario responsable tiene etapas intraeritrocitarias, en las que madura y posteriormente rompe el eritrocito para liberar las formas maduras de éste. Este ciclo de vida provoca una reducción del número de eritrocitos por una hemólisis prematura del eritrocito, por lo que estarán presentes las tres manifestaciones del síndrome hemolítico crónico como resultado de las alteraciones metabólicas que conlleva la hemólisis precoz, aunque posiblemente en una medida proporcional al grado de gravedad de la infección. La Primaquina y la Cloroquina son los mejores fármacos usados como tratamiento, aunque hay una amplia gama de opciones para los distintos países del mundo.

''El hematólogo moderno, en vez de describir /en inglés/ lo que puede ver, prefiere describir en griego lo que no puede''

-Richard Alan John Asher, British Medical Journal, 1959

(Al Dr. Richard Asher le aterraba la idea de pensar en que la clave para entender las patologías de la sangre estaba más allá de lo que podemos mirar, más bien se encontraba en los detalles, en las moléculas)

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